Detecting purely epistatic multi-locus interactions by an omnibus permutation test on ensembles of two-Locus analyse

การตรวจหาอันตรกิริยาแบบอิพิตเตชิลบริสุทธิ์ระหว่างหลายตำแหน่งพันธุกรรมโดยการทดสอบการเรียงสับเปลี่ยนเชิงสุ่มที่รวมพลการวิเคราะห์อันตรกิริยาระหว่างตำแหน่งพันธุกรรมสองตำแหน่ง

Name: Nachol Chaiyaratana

Organization : King Mongkut's University of Technology North Bangkok

Email : nchl@kmutnb.ac.th

keyword: Epistatic multi locus interactions.

Classification :.LCCS: QH438.4.B55

Noted: Grant source Office of the Higher Education Commission and Thailand Research

Abstract: รายงานฉบับนี้สนใจโรคพันธุกรรมสองโรคที่สามารถประยุกต์ใช้การรู้จำแบบในการวิเคราะห์ โรคแรกที่สนใจคือโรคเบาหวานชนิดที่สอง 2LOmb ซึ่ง ทำการคัดเลือกลักษณะประจำโดยการ ทดสอบการเรียงสับเปลี่ยนเชิงสุ่มที่รวมผลการวิเคราะห์อันตรกิริยาระหว่างตำแหน่งพันธุกรรม สองตำแหน่งเป็นขั้นตอนวิธีที่พัฒนาขึ้น สำหรับปัญหาแรก ขั้นตอนวิธีประกอบด้วยสี่ขั้น ได้แก่ การวิเคราะห์แบบสองตำแหน่งพันธุกรรม การทดสอบการเรียงสับเปลี่ยนเชิงสุ่ม การคำนวณค่า ความน่าจะเป็นวงกว้าง และการค้นหาแบบก้าวหน้าเพื่อระบุการรวมการวิเคราะห์แบบสอง ตำแหน่งที่ดีที่สุด สมรรถนะของ 2LOmb ได้รับการเปรียบเทียบกับสมรรถนะของวิธีการหา ความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมแบบเซต การคัดเลือกลักษณะประจำแบบอิงสหสัมพันธ์ และเทคนิค ReliefF แบบปรับปรุง ผลการจำลองจากปญั หาอันตรกิริยาหลายตำแหน่งแสดงให้เห็นว่า 2LOmb ให้ค่าผิดพลาดแบบบวกเท็จตํา นอกจากนั้น 2LOmb สามารถระบุภาวะพหุสัณฐาน นิวคลีโอไทด์เดียวที่เป็นสาเหตุโรคได้ทั้งหมด ซึ่งชี้ให้เห็นว่า 2LOmb มีกำลังการตรวจจับสูง 2LOmb ได้รับการนำไปประยุกต์ใช้กับข้อมูลโรคเบาหวานชนิดที่สองที่ประกอบด้วย 7,065 ภาวะพหุสัณฐานนิวคลีโอไทด์เดียวจาก 370 ยีน 2LOmb ระบุ 11 ภาวะพหุสัณฐานนิวคลีโอไทด์ เดียวจากสียีนที่สัมพันธ์กับโรคเบาหวานชนิดที่สอง โรคที่สองที่สนใจคือโรคธาลัสซีเมีย โดย ปัญหาที่สนใจคือการจำแนกคุณสมบัติของเลือดโดยใช้ต้นไม้ตัดสินใจ C4.5 ตัวจำแนกเบย์อย่าง ง่าย และมัลติเลเยอร์เพอร์เซ็บตรอนสำหรับการคัดกรองโรคธาลัสซีเมีย เป้าหมายคือการจำแนก ประเภทความผิดปกติธาลัสซีเมีย 18 กลุ่มซึ่งมีความชุกสูงในประเทศไทยและคนปกติหนึ่งกลุ่ม โดยอาศัยข้อมูลจากการตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือดและการตรวจชนิดฮีโมโกลบิน ผลการ ทดลองแสดงให้เห็นว่าได้สมรรถนะการจำแนกสูงสุดซึ่งมีค่าความแม่นเฉลี่ย 93.23% ค่า เบี่ยงเบนมาตรฐาน 1.67% และค่าความแม่นเฉลี่ย 92.60% ค่าเบี่ยงเบนมาตรฐาน 1.75%) จากตัวจำแนกเบย์อย่างง่ายและมัลติเลเยอร์เพอร์เซ็บตรอนตามลำดับเมื่อทำให้ลักษณะประจำมี ค่าแบบภินทนะก่อน และผลจากการคัดเลือกลักษณะประจำแบบห่อแสดงให้เห็นว่าค่าความ เข้มข้นฮีโมโกลบินซึ่งเป็นลักษณะประจำไม่มีผลต่อสมรรถนะการจำแนก นอกจากนี:สมรรถนะ การจำแนกนี:ยังสูงกว่าสมรรถนะการจำแนกที่ได้เมื่อใช้ข้อมูลจากการตรวจชนิดฮีโมโกลบินเป็น ข้อมูลเข้าสำหรับตัวจำแนกเพียงอย่างเดียว

Abstract: This report interests in two genetic disease problems that can be tackled using pattern recognition. The first problem covers a genetic association study of type 2 diabetes mellitus (T2D). 2LOmb which performs attribute selection via an omnibus permutation test on ensembles of two-locus analyses is proposed. The algorithm consists of four main steps: two-locus analysis, a permutation test, global p-value determination and a progressive search for the best ensemble. 2LOmb is benchmarked against a set association approach, a correlation-based feature selection technique and a tuned ReliefF technique. The simulation results from multi-locus interaction problems indicate that 2LOmb has a low false-positive error. Moreover, 2LOmb has the best performance in terms of an ability to identify all causative single nucleotide polymorphisms (SNPs), which signifies a high detection power. 2LOmb is subsequently applied to a T2D data set, which contains 7,065 SNPs from 370 genes. The 2LOmb search reveals that 11 SNPs in four genes are associated with T2D. The second problem involves the classification of blood characteristics by a C4.5 decision tree, a naïve Bayes classifier and a multilayer perceptron for thalassaemia screening. v The aim is to classify 18 classes of thalassaemia abnormality, which have a high prevalence in Thailand, and one control class by inspecting data characterised by a complete blood count (CBC) and haemoglobin typing. The stratified 10-fold crossvalidation results indicate that the best classification performance with average accuracy of 93.23% (standard deviation = 1.67%) and 92.60% (standard deviation = 1.75%) is achieved when the naïve Bayes classifier and the multilayer perceptron are respectively applied to samples which have been pre-processed by attribute discretisation. The results from wrapper attribute selection also suggest that the haemoglobin concentration attribute is redundant. Moreover, the achieved classification performance is significantly higher than that obtained using only haemoglobin typing attributes as classifier inputs.

King Mongkut's University of Technology North Bangkok. Central Library

Address: BANGKOK

Email: library@kmutnb.ac.th

Name: Grant source Office of the Higher Education Commission and Thailand Research

Role: funding agency

Created: 2556

Modified: 2013-01-17

Issued: 2556-01-17

งานวิจัย/Research report

application/pdf

CallNumber: E-RESEARCH

eng

©copyrights King Mongkut's University of Technology North Bangkok

ลำดับที่.	ชื่อแฟ้มข้อมูล	ขนาดแฟ้มข้อมูล	จำนวนเข้าถึง	วัน-เวลาเข้าถึงล่าสุด
1	b15590781.pdf	1.88 MB	20	2018-05-31 18:25:24

ใช้เวลา

0.031194 วินาที