Identification of melanocortin-4 receptor gene variants in school children with early onset obesity

การวิเคราะห์หาการเปลี่ยนแปลงของยีน Melanocortin-4 receptor ในเด็กวัยเรียนที่มีภาวะอ้วน

Name: Roscharin Siriwoen

MeSH: Obesity

MeSH: Polymorphism Genetic

MeSH: Receptor Melanocortin Type 4

Abstract: Melanocortin-4 receptor (MC4R) is a G protein coupled receptor (GPCR), involved in the control of appetite and energy balance. This study is aimed to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) or mutations in the MC4R gene in children with early onset obesity and optimize polymerase chain reaction (PCR) conditions for amplification of the MC4R gene. Thirty obese children, aged 10 - 12 years old, from a primary school in Bangkok that joined the Bright and Healthy Thai Kid Project, voluntarily participated in this study were screened for the entire coding sequence of MC4R by direct sequencing of the PCR products. The optimal PCR conditions were as follows: annealing at 57 °C for 30 seconds, 1.5 mM of MgCl2, 200 μM of dNTPs, 1.5 μM of primers, and 2 U of Taq polymerase. Two polymorphisms in the MC4R gene were identified as follows: the nucleotide change from A to C at position 178 within the 5’untranslated region (-178 A>C) was detected in an 11 year old girl (C allele frequency = 1.67%); and G to A at position 307 (307 G>A) was detected in a 12 year old girl (A allele frequency = 1.67%). Both were in the heterozygous state. This finding indicates that variations in the MC4R gene might be found in obese children. Further studies with larger sample sizes are required to evaluate the association between these polymorphisms and obesity in Thai population

Abstract: Melanocortin - 4 receptor (MC4R) เป็นโปรตีนตัวรับอยู่ในกลุ่มจีโปรตีน ทำหน้าที่เกี่ยวข้อง กับกลไกการควบคุมความอยากอาหารและสมดุลของพลังงานในร่างกาย งานวิจัยนี้มีวัตถุประสงค์ เพื่อวิเคราะห์หาความหลากหลายทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ของยีน MC4R ในเด็กที่มีภาวะ อ้วนและหาสภาวะที่เหมาะสมของเทคนิค Polymerase chain reaction (PCR) ในการเพิ่มปริมาณยีน MC4R ผู้เข้าร่วมงานวิจัยเป็นเด็กอ้วนจำนวน 30 คน อายุ 10 - 12 ปี จากโรงเรียนประถมศึกษา ภาครัฐในกรุงเทพมหานครที่เข้าร่วมโครงการเด็กไทยดูดี มีพลานามัย เข้าร่วมงานวิจัยด้วยความ สมัครใจ ทำการตรวจวิเคราะห์หาความหลากหลายของยีน MC4R ด้วยเทคนิค DNA Sequencing จาก PCR product ผลการศึกษาพบว่าสภาวะที่เหมาะสมของเทคนิค PCR มีดังต่อไปนี้ ขั้นตอน Annealing ที่ 57 °C ใช้เวลา 30 วินาที MgCl2 ความเข้มข้น1.5 mM dNTPs ความเข้มข้น 200 μM Primer ความเข้มข้น 1.5 μM และTaq polymerase ความเข้มข้น 2 U และพบความหลากหลายทาง พันธุกรรมของยีน MC4R 2 ตำแหน่ง คือ นิวคลีโอไทด์เปลี่ยนจาก A เป็น C ที่ตำแหน่ง 178 ใน 5’ Untranslated region (-178 A>C) พบในเด็กหญิง 1 คน อายุ 11 ปี (ความถี่ของอัลลีล C เท่ากับ 1.67%) และนิวคลีโอไทด์เปลี่ยนจาก G เป็น A ที่ตำแหน่ง 307 (307 G>A) พบในเด็กหญิง 1 คน อายุ 12 ปี (ความถี่ของอัลลีล A เท่ากับ 1.67%) ทั้งสองตำแหน่งเป็นแบบ Heterozygous การศึกษานี้ แสดงให้เห็นถึงความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีน MC4R ในเด็กอ้วน การขยายผลการศึกษาใน กลุ่มตัวอย่างที่มากขึ้นมีความสำคัญอย่างยิ่งเพื่อหาความสัมพันธ์ของความหลากหลายทางพันธุกรรม ที่พบกับการเกิดโรคอ้วนในประชากรไทยต่อไป

Mahidol University. Mahidol University Library and Knowledge Center

Address: NAKHONPATHOM

Email: liwww@mahidol.ac.th

Name: Chutima Sirikulchayanonta

Role: Thesis Advisors

Created: 2009

Modified: 2553-07-13

Issued: 2010-07-12

วิทยานิพนธ์/Thesis

application/pdf

CallNumber: TH R791i 2009

eng

DegreeName: Master of Science

Level: Master's Degree

Descipline: Nutrition

Grantor: Mahidol University

©copyrights Mahidol University

ลำดับที่.	ชื่อแฟ้มข้อมูล	ขนาดแฟ้มข้อมูล	จำนวนเข้าถึง	วัน-เวลาเข้าถึงล่าสุด
1	4937480.pdf	1.97 MB	55	2020-01-31 17:11:10

ใช้เวลา

0.282671 วินาที