ความชุกของความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีนริงฟิงเกอร์โปรตีน 213 ชนิด อาร์เอส 112735431ในผู้ป่วยโรคสมองขาดเลือดที่ไม่ได้มีการอุดตันจากลิ่มเลือดที่มาจากหัวใจ: การศึกษาแบบตัดขวางในผู้ป่วยไทย

Prevalence of Genetic Polymorphism on RNF 213 rs 112735431 Gene in Non-Cardioembolic Ischemic Cerebrovascular Disease: A Cross-Sectional Study in Thai Patients

Name: ศุภร ตราวณิชกุล

ThaSH: โรคหลอดเลือดสมอง

ThaSH: การหมุนเวียนเลือดที่สมอง

Abstract: ที่มาของการวิจัย: โรคหลอดเลือดสมองเป็นโรคที่พบได้บ่อยและเป็นสาเหตุสำคัญของภาวะทุพพลภาพและการเสียชีวิตในประเทศไทยโดยในปัจจุบันยังไม่พบสาเหตุการเกิดหลอดเลือดสมองตีบในตำแหน่งที่แตกต่างกันระหว่างชาวเอเชียและชาวคอเคเชียน ปัจจัยทางพันธุกรรมจึงอาจมีผลต่อตำแหน่งการเกิดหลอดเลือดตีบ โรคโมยาโมย่าเป็นตัวอย่างของโรคสมองขาดเลือดที่พบการตีบของหลอดเลือดสมองภายในโพรงกะโหลกศีรษะ ซึ่งสาเหตุของโรคนี้พบว่าเกี่ยวข้องกับความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีนริงฟิงเกอร์โปรตีน 213 ชนิด อาร์เอส 112735431 การศึกษานี้จึงจัดทำขึ้นเพื่อศึกษาความชุกของความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีนริงฟิงเกอร์โปรตีน 213 ชนิด อาร์เอส 112735431 ในผู้ป่วยไทยที่มีภาวะสมองขาดเลือดที่ไม่ได้มีการอุดตันจากลิ่มเลือดที่มาจากหัวใจ วิธีการศึกษา: เป็นการศึกษาแบบตัดขวางในผู้ป่วยโรคสมองขาดเลือดเฉียบพลันที่ไม่ได้เกิดจากลิ่มเลือดหัวใจตั้งแต่อายุ 18 ปีขึ้นไปในโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ตั้งแต่เดือนมิถุนายน พ.ศ.2558 ถึงเดือนมีนาคม พ.ศ 2559 ผู้เข้าร่วมการศึกษามีทั้งหมด 234 ราย ในจำนวนนี้มีการตีบของหลอดเลือดแดงภายในโพรงกะโหลกศีรษะจำนวน 113 ราย มีการตีบของหลอดเลือดแดงภายนอกโพรงกะโหลกศีรษะจำนวน 12 ราย มีหลอดเลือดแดงทั้งภายนอกและภายในโพรงกะโหลกศีรษะ 20 ราย และไม่มีการตีบของหลอดเลือดสมองจำนวน 89 ราย และได้เก็บตัวอย่างเลือดเพื่อส่งตรวจหาลำดับนิวคลีโอไทด์โดยวิธีของ Sanger ต่อไป ผลการศึกษา: ในผู้ป่วยที่เข้าร่วมการศึกษา 234 ราย พบความหลากหลายของพันธุกรรมของยีนริงฟิงเกอร์โปรตีน 213 ชนิด อาร์เอส 112735431 ทั้งหมด 2 ราย โดยทั้งหมดเป็นชนิดเฮทเทอโรไซกัส ชนิด AG ซึ่งคิดเป็นร้อยละ 0.9 ในผู้ป่วยโรคสมองขาดเลือดเฉียบพลันที่ไม่ได้เกิดจากลิ่มเลือดที่มาจากหัวใจแต่ไม่พบความหลากหลายทางพันธุกรรมชนิดโฮโมไซกัส โดยผู้ป่วยที่พบความหลากหลายของพันธุกรรมของยีนริงฟิงเกอร์โปรตีน 213 ชนิด อาร์เอส 112735431 มีอายุเฉลี่ย 57.5±7.8 ปี เป็นเพศชาย ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคสมองขาดเลือด มีโรคประจำตัวเป็นโรคเบาหวาน ความดันโลหิตสูง และโรคไขมันในเลือดผิดปกติ และมีหลอดเลือดแดงในโพรงกะโหลกศีรษะตีบทั้งหมด สรุปผลการศึกษา: ความชุกของความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีนริงฟิงเกอร์โปรตีน 213 ชนิด อาร์เอส 112735431 ในผู้ป่วยไทยที่มีภาวะสมองขาดเลือดที่ไม่ได้มีการอุดตันจากลิ่มเลือดที่มาจากหัวใจ เท่ากับร้อยละ 0.9

Abstract: Background: Stroke is the common cause of death and acquired adult disability in Thailand. The sites of cerebral artery stenosis are known to differ by Caucasians and Asians. In addition to atherosclerotic risk factors, genetics could play a roles in determining the site of cerebral artery stenosis. Moyamoya disease is characterized by progressive bilateral occlusion of the supraclinoid internal carotid artery. Moyamoya is associated with ring finger protein 213 gene polymorphism rs 112735431. In this study, we investigated the prevalence of genetic polymorphism on RNF213 rs112735431 gene in non-cardioembolic ischemic cerebrovascular disease in Thailand. Method: A cross-sectional study was conducted in acute non-embolic ischemic stroke patients, aged 18 years or over, who had admitted at King Chulalongkorn Memorial Hospital between June, 2015 to March, 2016. Of 234 acute non-embolic ischemic stroke, 113 was found to have intracranial cerebral artery stenosis, 12 had extracranial cerebral artery stenosis, 20 had both extracranial and intracranial cerebral artery stenosis and 89 had no evidence of cerebral artery stenosis by duplex ultrasound or computed tomography angiography or magnetic resonance angiography. All of blood samples were genotyped using targeted Sanger sequencing. Results: Of 234 patients, genetic polymorphism on RNF213 rs112735431 gene, heterogenous A/G variant was detected in 2 paients. None was homozygote. The genetic polymorphism on RNF213 rs112735431 was detected at genotype frequencies of 0.9% (2/234; 95 % confidence interval (CI), 0-2.1%) in acute non-embolic stroke patients. All patients with RNF213 variant were male, no family history of ischemic stroke, hypertension, diabetes mellitus, dyslipidemia, intracranial cerebral artery stenosis and the average age was 57.5±7.8. Conclusion: In this study, the prevalence of genetic polymorphism on RNF213 rs112735431 gene in non-cardioembolic ischemic cerebrovascular disease is 0.9%

จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย. สำนักงานวิทยทรัพยากร

Address: กรุงเทพมหานคร

Email: cuir@car.chula.ac.th

Name: อรอุมา ชุติเนตร

Role: ที่ปรึกษา

Name: นิจศรี ชาญณรงค์

Role: ที่ปรึกษา

Name: ธิติ สนับบุญ

Role: ที่ปรึกษา

Created: 2558

Modified: 2561-07-30

Issued: 2561-07-27

วิทยานิพนธ์/Thesis

application/pdf

URL: http://cuir.car.chula.ac.th/handle/123456789/50541

tha

Spatial: ไทย

DegreeName: วิทยาศาสตรมหาบัณฑิต

Level: ปริญญาโท

Descipline: อายุรศาสตร์

Grantor: จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย

©copyrights จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย

ลำดับที่.	ชื่อแฟ้มข้อมูล	ขนาดแฟ้มข้อมูล	จำนวนเข้าถึง	วัน-เวลาเข้าถึงล่าสุด
1	5774098830[1].pdf	3.81 MB	11	2023-04-26 19:59:16

ใช้เวลา

0.02146 วินาที