Abstract: โรคปากแหว่งเพดานโหว่ (Oral Cleft) และโรคงวงช้าง (Frontoethmoidal Encephalomeningocele, FEEM) เป็นความพิการแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นกับกะโหลกศีรษะและใบหน้าที่พบได้บ่อยในประเทศไทย โรคปากแหว่งเพดานโหว่ จำแนกเป็นสองกลุ่มคือ มีปากแหว่งเพียงอย่างเดียว หรือปากแหว่งร่วมกับเพดานโหว่ (cleft lip with or with our cleft palate, CL/P) และมีเพดานโหว่เพียงอย่างเดียว (cleft palate only, CPO) อุบัติการการเกิดโรคแตกต่างกันออกไปแต่ละกลุ่มประชากร ตั้งแต่ 1/500 – 1/2000 ในประเทศไทยมีอุบัติการสูงถึง 1/600 ส่วนโรคงวงช้างนั้นจัดเป็นโรคในกลุ่มที่มีความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับหลอดประสาท (neural tube defect, NTD) พบมากเฉพาะในประชากร Southern และ Southeast Asia อุบัติการในประเทศไทยคือ 1/6,000 ในการศึกษานี้มุ่งเน้นหาความสัมพันธ์ระหว่างยีน ในกลุ่ม transforming growth factor β ได้แก่ transforming growth factor β-3 (TGFβ-3), Interferon regulatory factor 6 (IFR6), SKI. และยีนที่เกี่ยวข้องกับ folate pathway คือ trifunctional enzyme methylenetetrahydrofolate dehydrogenes/ methylenetetrahydrofolate cyclohydrolase/formyltetrahydrofolate synthese (MTHFD1) กับการโรคทั้งสองโดยหลักการ candidate gene ผลการศึกษาโพลิมอฟิซึ่มที่ตำแหน่ง TGFβ-3 179C→T, TGFβ-3 383A→G และ SKI 1163C→T ไม่มีความหลากหลายในตัวอย่างที่นำมาทำการศึกษา ในส่วนของ IFR6 และ MTHFD1 พบความสัมพันธ์กับการเกิดโรคปากแหว่งเพดานโหว่ โดย IRF6 820G→A แสดงความสัมพันธ์กับการลดอัตราเสี่ยงต่อการเกิดปากแหว่งและปากแหว่งร่วมกับเพดานโหว่ (OR = 0.57 [0.37