Handling problems in human genetics by means of attribute selection

Name: Damrongrit Setsirichok

keyword: Attribute selection.

LCSH: GENETIC MARKERS

; Epistasis.

Abstract: This thesis presents the application of attribute selection to three problems in human genetics. The attribute selection of interest covers all three main categories: filter, wrapper and embedded approaches. The first problem covers the thalassaemia classification. The aim is to identify informative attributes among attributes provided by a complete blood count (CBC) and haemoglobin typing. Wrappers embedded with a C4.5 decision tree, a naïve Bayes classifier and a multilayer perceptron show that the haemoglobin concentration, which is a CBC attribute, is redundant and can thus be removed from the classification. The second problem interests in the identification of ancestry informative markers (AIMs) from single nucleotide polymorphisms (SNPs) for classifying continental populations. Four populations namely the ASN, CEU, MEX and YRI populations from the HapMap Phase III data are covered. Two-stage attribute selection consisting of a round robin symmetrical uncertainty ranking technique, which is a filter technique, and a wrapper embedded with a naïve Bayes classifier is applied to the data. The resulting AIM panels are sufficiently small for the classification and can subsequently be used to provide an insight into the degree of population admixture in the ASW and CHD populations. The last problem involves the detection of pure epistasis and genetic heterogeneity in genome-wide association studies. Representatives of filter, wrapper and embedded approaches namely an omnibus permutation test on ensembles of two-locus analyses (2LOmb), a multifactor dimensionality reduction (MDR) technique and a random forest (RF) are benchmarked in simulations covering two independent epistatic interactions among SNPs. The simulation results indicate that 2LOmb outperforms MDR and RF techniques in terms of a low number of output SNPs and a high number of correctly-identified causative SNPs. Subsequently, 2LOmb detects pure epistasis and genetic heterogeneity in type 1 diabetes mellitus (T1D) data from the Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC). Overall, the thesis reveals how a number of problems in human genetics can be successfully tackled by means of attribute selection.

Abstract: วิทยานิพนธ์นี้น าเสนอการประยุกต์ใช้การคัดเลือกลักษณะประจ าในสามปัญหาด้านพันธุศาสตร์มนุษย์ การคัดเลือกลักษณะประจ าแบ่งเป็นสามประเภทหลัก คือ วิธีตัวกรอง วิธีตัวห่อ และวิธีฝังตัว ปัญหาแรกครอบคลุมการคัดเลือกลักษณะประจ าที่จ าเป็นต่อการจ าแนกประเภทโรคธาลัสซีเมียโดยลักษณะประจ าที่ใช้ได้จากการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์และการตรวจชนิดฮีโมโกลบิน การคัดเลือกลักษณะประจ าโดยตัวห่อที่ฝังตัวด้วยต้นไม้ตัดสินใจ C4.5 ตัวจ าแนกแบบเบย์สามัญ และมัลติเลเยอร์เพอร์เซ็บตรอนแสดงให้เห็นว่าความเข้มข้นฮีโมโกลบินซึ่งเป็นค่าหนึ่งจากการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ไม่จ าเป็นต่อการจ าแนก ปัญหาที่สองสนใจการระบุเครื่องหมายพันธุกรรมจ าเพาะบรรพบุรุษจากสนิปเพื่อจ าแนกประชากรทวีป สี่ประชากรที่สนใจได้แก่ ASN, CEU, MEX และ YRI จากข้อมูล HapMap Phase III การคัดเลือกลักษณะประจ าที่ใช้มีสองระยะและประกอบด้วยเทคนิควนรอบการจัดล าดับความไม่แน่นอนแบบสมมาตรซึ่งเป็นวิธีตัวกรองและตัวห่อที่ฝังตัวด้วยตัวจ าแนกแบบเบย์สามัญ แผงเครื่องหมายพันธุกรรมจ าเพาะบรรพบุรุษที่ได้มีขนาดเล็กเพียงพอต่อการจ าแนกประชากรและสามารถระบุระดับการเพิ่มผสมประชากรในประชากร ASW และ CHD ปัญหาสุดท้ายสนใจการตรวจจับอิพิสเตซิสบริสุทธิ์และความต่างแบบกันทางพันธุกรรมในการศึกษาความสัมพันธ์ในจีโนมแบบกว้าง 2LOmb, MDR และ RF เป็นตัวแทนของวิธีตัวกรอง วิธีตัวห่อ และวิธีฝังตัว ตามล าดับที่ใช้ในการจ าลองซึ่งประกอบด้วยสองอันตรกิริยาอิสระระหว่างสนิป ผลการจ าลองแสดงให้เห็นว่า 2LOmb มีประสิทธิภาพสูงกว่า MDR และ RF ทั้งในส่วนจ านวนสนิปในข้อมูลออกและจ านวนสนิปที่เป็นสาเหตุการเกิดโรคที่ระบุได้ถูกต้อง จากนั้น 2LOmb ตรวจจับอิพิสเตซิสบริสุทธิ์และความต่างแบบกันทางพันธุกรรมในข้อมูลโรคเบาหวานชนิดที่หนึ่งของ WTCCC โดยสรุปวิทยานิพนธ์นี้แสดงให้เห็นว่าปัญหาด้านพันธุศาสตร์มนุษย์จ านวนหนึ่งสามารถแก้ได้โดยใช้การคัดเลือกลักษณะประจ า

King Mongkut's University of Technology North Bangkok. Central Library

Address: BANGKOK

Email: library@kmutnb.ac.th

Name: Nachol Chaiyaratana

Role: Thesis advisors

Created: 2013

Modified: 2557-08-27

Issued: 2557-06-16

วิทยานิพนธ์/Thesis

application/pdf

CallNumber: Dissert DEE D3S

eng

DegreeName: Doctor of Philosophy

Level: Doctoral Degree

Descipline: Electrical Engineering

Grantor: King Mongkut's University of Technology North Bangkok

ลำดับที่.	ชื่อแฟ้มข้อมูล	ขนาดแฟ้มข้อมูล	จำนวนเข้าถึง	วัน-เวลาเข้าถึงล่าสุด
1	B15777807.pdf	2.61 MB	12	2022-05-07 12:01:40

ใช้เวลา

-0.957301 วินาที